Paciente feminina, 69 anos, com queixa de tontura e desequilíbrio há cerca de 40 dias, evoluindo com quadro confusional. Realiza ressonância magnética de crânio para investigação diagnóstica.

DESCRIÇÃO DAS IMAGENS

As imagens demonstram áreas de restrição à difusão da água na corticalidade do lobo parietal esquerdo e no lobo frontal do mesmo lado, com sinal hiperintenso em FLAIR.

DOENÇA PRIÔNICA

• Doenças priônicas, também conhecidas como encefalopatias espongiformes transmissíveis, são um grupo de doenças neurodegenerativas raras que incluem a doença de Creutzfeld-Jacob (DCJ), kuru síndrome de Gerstmann-Strãussle-Schenker e insônia familiar fatal.
• Estima-se que a DCJ esporádica é responsável por aproximadamente 85% dos casos, sendo a doença priônica mais comum em humanos.
• A DCJ é uma encefalopatia espongiforme transmissível rapidamente progressiva causada pela disseminação da isoforma patológica da proteína príon resistente (PrPres) à protease no sistema nervoso central.
• É caracterizada clinicamente por mudanças comportamentais que progridem rapidamente, sintomas psiquiátricos, demências, mioclonias, sinais cerebelares, piramidais e extrapiramidais, bem como distúrbios visuais e invariavelmente fatal.
• Os marcadores diagnósticos para DCJ estão bem estabelecidos e incluem detecção da proteína tau total (t-tau), proteína 14-3-3 e PrPres LCR, complexos de ondas agudas periódicas no EEG e aspectos de imagem na RM. Entretanto, o marcador mais precoce continua controverso.

Aspectos de imagem:

• A RM é o melhor método de imagem para o diagnóstico.
• A TC geralmente é normal, especialmente nos estágios iniciais da doença.
• Restrição à difusão na corticalidade cerebral é comum e pode ser detectada em estágios iniciais, inclusive em pacientes pré-sintomáticos.
• Restrição à difusão nos núcleos da base e nos tálamos.
• Hiperintensidades em T2/FLAIR no córtex cerebral, núcleos da base e nos tálamos.
• Sinal do pulvinar: Hiperintensidade em T2/FLAIR no tálamo posterior
• Sinal do taco de hockey: Hiperintensidade em T2/FLAIR no tálamo posteromedial.
• As lesões não apresentam realce pelo meio de contraste.

Principais diagnósticos diferenciais:

• Encefalopatia hipóxico-isquêmica grave.
• Hipoglicemia severa.
• Encefalite viral.
• Encefalite autoimune.
• Status pós ictal.
• Mitocondriopatias.

Leitura recomendada:

Fragoso DC, Gonçalves Filho AL, Pacheco FT, Barros BR, Aguiar Littig I, Nunes RH, et al. Imaging of CreutzfeldtJakob disease: imaging patterns and their differential diagnosis. Radiographics. (2017) 37:234–57. doi: 10.1148/rg.201716 0075.

Koizumi R, Ueda N, Mugita A, Kimura K, Kishida H and Tanaka F (2021) Case Report: Extremely Early Detection of Preclinical Magnetic Resonance Imaging Abnormality in Creutzfeldt–Jakob Disease With the V180I Mutation. Front. Neurol. 12:751750. doi: 10.3389/fneur.2021.751750.

Maeda K, Sugihara Y, Shiraishi T, Hirai A, Satoh K. Cortical hyperintensity on diffusion-weighted images as the presymptomatic marker of sporadic Creutzfeldt-Jakob di

Uma prévia do próximo caso: