Autores:
– Luis Quevedo
– Pedro Neves Paiva de Castro
Multi-Imagem Ipanema – DASA RJ.
DESCRIÇÃO
LEGENDA
DIAGNÓSTICO
TEASER
DESCRIÇÃO
Paciente feminina, 35 anos, com quadro de confusão mental, afasia e parestesia à direita. Realiza ressonância magnética de crânio para investigação diagnóstica.
LEGENDA
As imagens demonstram espessamento e realce leptomeníngeo difuso envolvendo os hemiférios cerebrais, tronco encefálico, cerebelo e transição bulbomedular. Observam-se também áreas de siderose superficial em ambos hemisférios cerebrais.
DIAGNÓSTICO
DIAGNÓSTICO
Amiloidose Familiar por transtirretina forma leptomeníngea ocular
- Doença autossômica dominante causada pela mutação do gene da transtirretina (TTR) localizada no cromossomo 18q12.1.
- caracterizada pela deposição sistêmica de variantes amiloidogênicas da proteína transtirretina (TTR) na leptomeninge.
- A forma leptomeníngea ocular é um subtipo raro caracterizada pela deposição sistêmica de variantes amiloidogênicas da proteína transtirretina (TTR) na leptomeninge cerebral, medular e por vezes com acometimento ocular.
- Déficit cognitivo.
- Ataxia.
- Epilepsia.
- Cefaléia.
- Perda visual.
- perda auditiva.
- Polineuropatia sensitiva e/ou/motora.
- Neuropatia autonômica.
- A doença também pode causar cardiomiopatia restritiva devido à deposição cardíaca.
- Espessamento e acentuado realce leptomeníngeo difuso.
- Siderose superficial.
- Hidrocefalia.
- Coração: hipertrofia ventricular esquerda e realce subendocárdico tardio.
- Sarcoidose
- Carcinomatose leptomeníngea
- Meningite Infecciosa
- Tuberculose
- Hipotensão intracraniana crônica
- Transplante de fígado.
- Tratamentos inovadores:
- Drogas estabilizadoras de TTR (Tafamidis e Diflunisal).
- Terapias alvos para proteínas amiloides.
- Terapia genética.
- Qin Q, Wei C, Piao Y, et al. Current Review of Leptomeningeal Amyloidosis Associated With Transthyretin Mutations. Neurologist. 2021;26(5):189-195. Published 2021 Sep 7. doi:10.1097/NRL.0000000000000337.
- Sekijima Y. Transthyretin (ATTR) amyloidosis: clinical spectrum, molecular pathogenesis and disease-modifying treatments. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015 Sep;86(9):1036-43. doi: 10.1136/jnnp-2014-308724. Epub 2015 Jan 20. PMID: 25604431.
- Urban PP, Hertkorn C, et al. Leptomeningeal familial amyloidosis: A rare differential diagnosis of leptomeningeal enhancement in MRI. J Neuroradiol 2006;253:1238-40, 10.1007/s00415-006-0169-0
TEASER
Uma prévia do próximo caso:
