CASO DA SEMANA SBNR – 10 de fevereiro de 2022

Autores:
– Luis Quevedo
– Pedro Neves Paiva de Castro
Multi-Imagem Ipanema – DASA RJ.

Paciente feminina, 35 anos, com quadro de confusão mental, afasia e parestesia à direita. Realiza ressonância magnética de crânio para investigação diagnóstica.

As imagens demonstram espessamento e realce leptomeníngeo difuso envolvendo os hemiférios cerebrais, tronco encefálico, cerebelo e transição bulbomedular. Observam-se também áreas de siderose superficial em ambos hemisférios cerebrais.

DIAGNÓSTICO Amiloidose Familiar por transtirretina forma leptomeníngea ocular
  • Doença autossômica dominante causada pela mutação do gene da transtirretina (TTR) localizada no cromossomo 18q12.1.
  • caracterizada pela deposição sistêmica de variantes amiloidogênicas da proteína transtirretina (TTR) na leptomeninge.
  • A forma leptomeníngea ocular é um subtipo raro caracterizada pela deposição sistêmica de variantes amiloidogênicas da proteína transtirretina (TTR) na leptomeninge cerebral, medular e por vezes com acometimento ocular.
Apresentação clínica: Amplo espectro de sintomas neurológicos progressivos que incluem:
  • Déficit cognitivo.
  • Ataxia.
  • Epilepsia.
  • Cefaléia.
  • Perda visual.
  • perda auditiva.
  • Polineuropatia sensitiva e/ou/motora.
  • Neuropatia autonômica.
  • A doença também pode causar cardiomiopatia restritiva devido à deposição cardíaca.
Aspectos de imagem:
  • Espessamento e acentuado realce leptomeníngeo difuso.
  • Siderose superficial.
  • Hidrocefalia.
  • Coração: hipertrofia ventricular esquerda e realce subendocárdico tardio.
Principais diagnósticos diferenciais:
  • Sarcoidose
  • Carcinomatose leptomeníngea
  • Meningite Infecciosa
  • Tuberculose
  • Hipotensão intracraniana crônica
Tratamento:
  • Transplante de fígado.
  • Tratamentos inovadores:
    • Drogas estabilizadoras de TTR (Tafamidis e Diflunisal).
    • Terapias alvos para proteínas amiloides.
    • Terapia genética.
Leitura recomendada:
  • Qin Q, Wei C, Piao Y, et al. Current Review of Leptomeningeal Amyloidosis Associated With Transthyretin Mutations. Neurologist. 2021;26(5):189-195. Published 2021 Sep 7. doi:10.1097/NRL.0000000000000337.
  • Sekijima Y. Transthyretin (ATTR) amyloidosis: clinical spectrum, molecular pathogenesis and disease-modifying treatments. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015 Sep;86(9):1036-43. doi: 10.1136/jnnp-2014-308724. Epub 2015 Jan 20. PMID: 25604431.
  • Urban PP, Hertkorn C, et al. Leptomeningeal familial amyloidosis: A rare differential diagnosis of leptomeningeal enhancement in MRI. J Neuroradiol 2006;253:1238-40, 10.1007/s00415-006-0169-0

Uma prévia do próximo caso:

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