CASO DA SEMANA SBNR – 10 de fevereiro de 2022

Autores:
– Luis Quevedo
– Pedro Neves Paiva de Castro
Multi-Imagem Ipanema – DASA RJ.

DESCRIÇÃO

Paciente feminina, 35 anos, com quadro de confusão mental, afasia e parestesia à direita. Realiza ressonância magnética de crânio para investigação diagnóstica.

LEGENDA

As imagens demonstram espessamento e realce leptomeníngeo difuso envolvendo os hemiférios cerebrais, tronco encefálico, cerebelo e transição bulbomedular. Observam-se também áreas de siderose superficial em ambos hemisférios cerebrais.

DIAGNÓSTICO

DIAGNÓSTICO Amiloidose Familiar por transtirretina forma leptomeníngea ocular

Doença autossômica dominante causada pela mutação do gene da transtirretina (TTR) localizada no cromossomo 18q12.1.
caracterizada pela deposição sistêmica de variantes amiloidogênicas da proteína transtirretina (TTR) na leptomeninge.
A forma leptomeníngea ocular é um subtipo raro caracterizada pela deposição sistêmica de variantes amiloidogênicas da proteína transtirretina (TTR) na leptomeninge cerebral, medular e por vezes com acometimento ocular.

Apresentação clínica: Amplo espectro de sintomas neurológicos progressivos que incluem:

Déficit cognitivo.
Ataxia.
Epilepsia.
Cefaléia.
Perda visual.
perda auditiva.
Polineuropatia sensitiva e/ou/motora.
Neuropatia autonômica.
A doença também pode causar cardiomiopatia restritiva devido à deposição cardíaca.

Aspectos de imagem:

Espessamento e acentuado realce leptomeníngeo difuso.
Siderose superficial.
Hidrocefalia.
Coração: hipertrofia ventricular esquerda e realce subendocárdico tardio.

Principais diagnósticos diferenciais:

Sarcoidose
Carcinomatose leptomeníngea
Meningite Infecciosa
Tuberculose
Hipotensão intracraniana crônica

Tratamento:

Transplante de fígado.
Tratamentos inovadores:
- Drogas estabilizadoras de TTR (Tafamidis e Diflunisal).
- Terapias alvos para proteínas amiloides.
- Terapia genética.

Leitura recomendada:

Qin Q, Wei C, Piao Y, et al. Current Review of Leptomeningeal Amyloidosis Associated With Transthyretin Mutations. Neurologist. 2021;26(5):189-195. Published 2021 Sep 7. doi:10.1097/NRL.0000000000000337.
Sekijima Y. Transthyretin (ATTR) amyloidosis: clinical spectrum, molecular pathogenesis and disease-modifying treatments. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015 Sep;86(9):1036-43. doi: 10.1136/jnnp-2014-308724. Epub 2015 Jan 20. PMID: 25604431.
Urban PP, Hertkorn C, et al. Leptomeningeal familial amyloidosis: A rare differential diagnosis of leptomeningeal enhancement in MRI. J Neuroradiol 2006;253:1238-40, 10.1007/s00415-006-0169-0

TEASER

Uma prévia do próximo caso: