André Kinder
Luis Quevedo
Multi Imagem Petrópolis – DASA RJ.
Paciente feminina, 69 anos, com queixa de tontura e desequilíbrio há cerca de 40 dias, evoluindo com quadro confusional. Realiza ressonância magnética de crânio para investigação diagnóstica.
DESCRIÇÃO DAS IMAGENS
As imagens demonstram áreas de restrição à difusão da água na corticalidade do lobo parietal esquerdo e no lobo frontal do mesmo lado, com sinal hiperintenso em FLAIR.
DOENÇA PRIÔNICA
- Doenças priônicas, também conhecidas como encefalopatias espongiformes transmissíveis, são um grupo de doenças neurodegenerativas raras que incluem a doença de Creutzfeld-Jacob (DCJ), kuru síndrome de Gerstmann-Strãussle-Schenker e insônia familiar fatal.
- Estima-se que a DCJ esporádica é responsável por aproximadamente 85% dos casos, sendo a doença priônica mais comum em humanos.
- A DCJ é uma encefalopatia espongiforme transmissível rapidamente progressiva causada pela disseminação da isoforma patológica da proteína príon resistente (PrPres) à protease no sistema nervoso central.
- É caracterizada clinicamente por mudanças comportamentais que progridem rapidamente, sintomas psiquiátricos, demências, mioclonias, sinais cerebelares, piramidais e extrapiramidais, bem como distúrbios visuais e invariavelmente fatal.
- Os marcadores diagnósticos para DCJ estão bem estabelecidos e incluem detecção da proteína tau total (t-tau), proteína 14-3-3 e PrPres LCR, complexos de ondas agudas periódicas no EEG e aspectos de imagem na RM. Entretanto, o marcador mais precoce continua controverso.
Aspectos de imagem:
- A RM é o melhor método de imagem para o diagnóstico.
- A TC geralmente é normal, especialmente nos estágios iniciais da doença.
- Restrição à difusão na corticalidade cerebral é comum e pode ser detectada em estágios iniciais, inclusive em pacientes pré-sintomáticos.
- Restrição à difusão nos núcleos da base e nos tálamos.
- Hiperintensidades em T2/FLAIR no córtex cerebral, núcleos da base e nos tálamos.
- Sinal do pulvinar: Hiperintensidade em T2/FLAIR no tálamo posterior
- Sinal do taco de hockey: Hiperintensidade em T2/FLAIR no tálamo posteromedial.
- As lesões não apresentam realce pelo meio de contraste.
Principais diagnósticos diferenciais:
- Encefalopatia hipóxico-isquêmica grave.
- Hipoglicemia severa.
- Encefalite viral.
- Encefalite autoimune.
- Status pós ictal.
- Mitocondriopatias.
Leitura recomendada:
Fragoso DC, Gonçalves Filho AL, Pacheco FT, Barros BR, Aguiar Littig I, Nunes RH, et al. Imaging of CreutzfeldtJakob disease: imaging patterns and their differential diagnosis. Radiographics. (2017) 37:234–57. doi: 10.1148/rg.201716 0075.
Koizumi R, Ueda N, Mugita A, Kimura K, Kishida H and Tanaka F (2021) Case Report: Extremely Early Detection of Preclinical Magnetic Resonance Imaging Abnormality in Creutzfeldt–Jakob Disease With the V180I Mutation. Front. Neurol. 12:751750. doi: 10.3389/fneur.2021.751750.
Maeda K, Sugihara Y, Shiraishi T, Hirai A, Satoh K. Cortical hyperintensity on diffusion-weighted images as the presymptomatic marker of sporadic Creutzfeldt-Jakob di
Uma prévia do próximo caso:
